Fibroza chistica

Fibroza chistica - o boala genetica cauzata de mutatii ale genei pentru fibroza chistica.

Caracterizat prin secreție alterată a glandelor secretoare organele vitale cu leziuni în primul rând tractul respirator și gastrointestinal, boală severă și prognostic slab.

izolat in 1936 de pediatru vienez Guido Fanconi.

simptome de fibroza chistica

Simptomele comune de fibroza chistica:

• GAL-ul în dezvoltarea fizică,
• boli respiratorii cronice recurente,
• polipi nazali,
• persistent curent sinuzita cronică,
• bronșită cronică,
• pancreatită,
• insuficiență respiratorie.

Manifestările de fibroza chistica sunt asociate cu defect sinteza proteinelor, realizarea rolului canalului de clorură implicat in celulele metabolismului cailor respiratorii apă-electrolitice, tractul gastrointestinal, pancreas, ficat, sistemul de reproducere. În cele din urmă, secretul se ingroasa glandele exocrine cele mai multe, zădărnicite prin selecția sa în organele există modificări, cele mai grave - în sistemul bronhopulmonar.

În pereții arborelui bronsic se dezvoltă o inflamație cronică severitate diferite, cadru format bronhiolo- și bronșiectazie conjuctiv distruse. În condiții de obstrucție constantă vâscoase bronșiectazie sputa sunt comune, hipoxie în creștere, hipertensiune pulmonară, și așa-numita „inima pulmonara“.

Foto: Lumina in fibroza chistica

Schimbări bronhopulmonare predomină în tabloul clinic și de a determina prognosticul la 95% dintre pacienți.

La 1/3 pacienți se confruntă cu prolaps rectal, dar numirea unei doze adecvate de enzime digestive moderne este o complicație a propriei lor trece prin 1,5-2 luni.

Pacienții de vârstă școlară primele manifestări ale fibroza chistica pot fi „colici intestinale“, care cauzează balonare, vărsături recurente, și constipație.

În urma numirii enzimelor manifestări intestinale sunt marginalizată, dând drumul la plamani. De obicei, în curs de dezvoltare treptat, bronșită cronică. Deja în perioada neonatală și copilăriei, există tuse, crize de astm, dificultati de respiratie si uneori varsaturi. Periodic există o tuse dureroasă, mai ales pe timp de noapte. spută vâscoasă, uneori purulentă.

Din moment ce afectează toate organele care conțin glandele slime tipice sindromului colite, colecistită cronică, sinuzita.

diagnosticare

• testul sudorii: ionoforeză cu pilocarpină. Crescută clorură 60 mmol / l - concentrația de cloruri probabil diagnoz > 100 mmol / l - diagnostic fiabil. Diferența în concentrații de clor și sodiu nu trebuie să depășească 8-10 mmol / l. testul sudorii pentru un diagnostic definitiv trebuie să fie pozitiv de cel puțin trei ori. testul sudorii trebuie efectuat la fiecare copil cu tuse cronica.
• Chimotripsină în scaun: eșantionul nu este standardizat - valorile standard dezvoltate într-un anumit laborator.
• Determinarea acizilor grași în scaun: în mod normal, mai puțin de 20 mmol / zi. Valorile borderline - 20-25 mg / zi. O probă este pozitivă pentru reducerea pancreatice nu mai puțin de 75%.
• Diagnosticul ADN al celor mai sensibile și specifice. Rezultatele false sunt obținute în 0,5-3% din cazuri. În Rusia, este relativ scump.
• Diagnosticul prenatal ADN: studiul intestinale izoenzime fosfatazei alcaline de lichid amniotic este posibil cu 18-20 săptămâni de sarcină. valori fals pozitive și fals negative obținute în 4% din cazuri.

Tratamentul fibroza chistica

Tratamentul fibroza chistica necesită o abordare cuprinzătoare. Încă o dată, trebuie subliniat faptul că trebuie să se desfășoare în centre specializate și sub controlul lor. Vizitele la medic trebuie să aibă loc cel puțin o dată la 3 luni.

Evaluați datele antropometrice, functiei pulmonare, de sânge și urină comune teste, analize scaun, analiza sputa asupra florei si sensibilitatea la antibiotice. Sub indicații să efectueze radiografie toracică, scanare cu ultrasunete a ficatului și a inimii examinat starea sistemului imunitar.

În primul rând, să facă o corecție în regimul de tratament și reabilitare. Este necesar pentru a curăța în mod eficient arborele bronsic de mucus vâscos, lupta împotriva infecțiilor și asigură dezvoltarea fizică bună a pacientului.

Kinetoterapia include pozitional masaj drenaj Klopf, vibrații, exerciții speciale de respirație, ciclul activ de respiratie, tehnici de respirație forțată, drenaj autogen.

utilizarea necesară bronhodilatatoarelor, mucolitice, dacă este posibil - amilorid (blocant de sodiu) și / sau „Pulmozim„(ADN-ază).

În cazul în care afectează plămânii - utilizarea frecventă a antibioticelor. Acestea ar trebui să fie numit la primele semne de inflamație cu cursuri cu durata de până la 2-3 săptămâni.

Mucolitice (droguri, mucus subtierea) - un atribut indispensabil al terapiei fibroza chistica. Asociați atât în ​​interiorul cât și prin inhalare: N-acetil cisteină 300-1200 mg / zi. Administrarea bronhoscopică Mucoliticele urmată de secreții de aspirație și antibiotice la sfârșitul procedurii de lavaj bronsic - calea endoscopic eficace de administrare a medicamentului.

In cazuri sindromul bronhospastică - inhalarea beta-mimetice și corticosteroizi (inhalate), în scopul de a reduce inflamatia in plamani, medicamente anti-inflamatoare nesteroidiene.

Aceste instrumente reduc reactia inflamatorie a arborelui bronșic, care aduc uneori mai mult rău decât agentul infecțios actuale. Din acest punct de vedere este utilizarea justificată a alfa-un antitripsina, inhibitor de proteaza ser de leucocite.

În America de Nord și în Europa, produc transplant pulmonar sau cord complexe - pulmonare, precum și dezvoltarea unei abordări de inginerie genetică, cu corectarea funcției genei mutante prin aplicarea pneumotropic virusuri cu built-in structuri genetice. În 1998 a început programul de terapie genica pentru fibroza chistica, si in Rusia.

leziunea pancreatică este necesară pentru a menține terapia enzimatică.

Efectivă (în creștere) pancreatina mezim forte, panzitrat, Creon. Doza este individuală. De obicei, începe cu 2-6 mii de unități. lipaza per kg de greutate corporală / zi. Crește treptat, în funcție de caracteristicile scaunului, indicatorii de greutatea copilului. Depășirea dozei duce la iritarea mucoasei intestinale, inflamația.

Un efect bun în leziuni hepatice (colestază predtsirroz, ciroza) oferă atribuire ursosan combinată cu taurina, promovând excreția acizilor biliari, care facilitează digestia grăsimilor.

Mesele trebuie să depășească norma de vârstă calorie de 10-15%, cu atenție administrarea multivitaminelor, oligoelemente. dieta de proteine ​​fără restricție de grăsimi, dar cu enzime moderne de terapie de substituție adecvată. Pierderea in greutate sau curba plat greutate indică întreținerea deficitară a enzimatice sau exacerbarea procesului bronhopulmonare cronice.

Examenul bacteriologic al sputei antibiotikogrammy frotiu sau la fiecare 6 luni de la exacerbarea procesului bronhopulmonar sau schimbarea culorii sputei (verde, amestec de sânge) gât.

Investigarea hemoglobinei glicozilate - la copii mai mari de 8 ani, de 1-2 ori pe an. În cazul în care toleranța alterată la glucoză - mai des.

Radiografia toracica realizat la o exacerbare a procesului bronhopulmonare, în special în cazurile de suspiciune de pneumonie. Cum de a controla - o dată pe an.

Echocardiograma (în special în inimă dreaptă, artera pulmonară), cel puțin o dată pe an.

ECG: 1-2 ori pe an, în funcție de mărturie - de multe ori.

Testele functionale pulmonare: funcția respirației externe (de obicei - 6 ani) și gazele sanguine - 1 ori pe lună și după procesul de bronhopulmonare acute.

Organismul pletismografia: 8 ani - de 1-2 ori pe an, în funcție de mărturie - de multe ori.

Suspectat de ciroza hepatica - ultrasunete, funcția hepatică, protrombină, cel puțin - o biopsie.

Complicațiile de fibroza chistica si tratamentul lor

• polipi nazali. Steroizii inhalare sau sub formă de aplicații unguent. Tratamentul chirurgical este inadecvat (probabilitate mare de recidivă).
• Pneumotorax. Dezvoltă la copii mai mari și adulți. Probabilitatea de recurență este ridicat. Odihneste cel puțin 10% din volumul pulmonar - un minim de manipulare. În cazul în care tensiunea pneumotorax - drenaj, punctie pleurala.
• Atelectazia. bronhoscopie Necesar cu lavaj bronhoalveolar și administrarea mucolitice, antibiotice, gimnastica respiratorie.
• Pneumonie. Principiile generale ale terapiei. eveniment de drenare Crucial.
• Hemoptizie. Se pare ca un amestec de sânge în spută, de multe ori cauzate de leziuni ale mucoasei bronșic. Pentru hemoragie pulmonară (300 ml sau mai mult, la un moment dat sau peste 100 ml în 3 zile) - embolizarea angiografica sau ocluzia vasului de sângerare. La eșec - ligaturarea unui segment vas sau rezecție (acțiune).
• cordul pulmonar. numai adulți dezvoltat cu terapie adecvata. El, de asemenea tulburări de ritm specifice și inimii. Este de dorit să se utilizeze corinfar, nifedipina.
• Aspergiloza. Asociat cu terapie cu hormoni. În cazul în care Aspergillus se găsesc în spută de noroc si nu se manifesta clinic, tratamentul nu este necesar. Terapia este indicat pentru bronșiectazii comune, bronșiectazii, simptome pulmonare build-up, mai ales cu atributele obstructie apatică, crescând IgE totale și imunoglobuline specifice E.
• Alergii si astm. În 25-48% dintre pacienți au o combinatie de fibroza chistica si astm.
• deshidratare Soledefitsitnoe. Acesta poate fi nu numai la nou-nascut, dar, de asemenea, la copii de vârste diferite și adulți, în special în sezonul cald. Prevenirea - fluide și săruri aport adecvat (3-8 g / zi).
• Diabetul zaharat. Se dezvoltă foarte încet și treptat. Observate la 2% dintre copii si 15% dintre adulti cu fibroza chistica.
• Și gastric sângerare din varice esofagiene (ciroză hepatică). Efectuate varicelor scleroterapia endoscopice, rezecția parțială a splinei, operația de șunt.
• pietre vezicii biliare.
• blocarea partiala a intestinului cu scaunul vâscoasă gros. În cazul în blocaj care nu necesită o intervenție chirurgicală, - spălarea gastrografin, Hypaque, N-acetilcisteina. În cazul în care nici un efect - o intervenție chirurgicală.
• Pneumatosis peretelui intestinal poate fi detectat de șansă și de la sine nu necesită o intervenție.
• prolapsul rectului cu terapia adecvată de substituție enzimatică este foarte rară.
• osteoartropatie pulmonară. Împreună cu deformații falangelor terminale pot să apară dureri în oase tubulare lungi. Pentru a atenua starea AINS prescrise (ibuprofen, diclofenac și altele.).

deformare piept dezvoltat ca urmare a unor boli pulmonare.

perspectivă

Pacienții cu dezvoltarea fizică bună au un prognostic mai bun in fibroza chistica. Ele sunt mai activi, mai bine tolera exercitarea functiei pulmonare au o mai bună și de imunitate.