Boala lui Wilson

Secțiunile privind diagnosticul și tratamentul bolii Wilson sunt scrise în conformitate cu Standardul Federal de asistență medicală de redare în boala Wilson. Moderator - Polukhina AV practica medic.

Boala Wilson - o afecțiune ereditară a metabolismului cuprului, ceea ce duce la depunerea excesivă a acestuia din urmă în organele interne (ficat, cornee, creier, etc.). Baza bolii este recuperarea încălcarea cuprului în bilă. Din cauza acumularea excesivă de cupru a crescut producția de radicali liberi și a țesutului deteriorat.

gena boala Wilson este situat in cromozomul 13 si codifica o structura de proteine, cupru purtător.

Simptomele bolii Wilson

Boala lui Wilson se manifesta semne diferite. Semnele cel mai frecvent detectate leziuni hepatice (natura lor variază de la imaginea de hepatita acuta si insuficienta hepatica la hepatita cronica si ciroza), anemia hemolitică și tulburări neuropsihiatrice.

Majoritatea pacienților, indiferent de forma de realizare a bolii și starea inițială, înainte de apariția simptomelor, leziuni hepatice are diferite grade de severitate. Simptomele bolii hepatice pot apărea la un pacient la orice vârstă.

Boala lui Wilson se manifestă adesea cu vârste cuprinse între 8-18 ani. Cu toate acestea, ciroza pot fi găsite deja la copiii sub 5 ani. Pe de altă parte, boala Wilson poate dezvolta, de asemenea, la pacienții mai în vârstă însoțite de semne de leziuni hepatice severe, dar fără simptome neurologice sau fara inele Kaiser - Fleischer (corneea ochiului).

diagnosticare

Boala Wilson poate fi suspectat pe baza unor caracteristici externe:

• Modificări în culoarea pielii (zone de pigmentare crescută);
• Ring Kaiser-emergență Fleischer (inel galben-maroniu in jurul marginilor corneei).

Principalul marcator de laborator al bolii este de a reduce nivelurile sanguine de ceruloplasminei.

Compușii de cupru pot fi depuse în orice organ și țesuturi, care le determină să modificări patologice, deci trebuie să efectueze o gamă largă de studii pentru a clarifica localizarea și gradul de deteriorare în organism.

Studiile de laborator includ:

• Analiza generală a sângelui și urinei;
• analize detaliate biochimice (de proteine ​​totale, albumina, fier, ureea, creatinina, ALT, AST, bilirubină + fracție, fosfataza alcalină, zahăr, colesterol, sodiu, potasiu, cupru);
• coagulare;
• Teste pentru virusuri hepatitice si HIV.

Schimbările parametrilor biochimici pot indica boli renale, hepatice (hepatita, ciroza).

In stadiu avansat poate reduce numărul de trombocite, celule albe din sânge, anemie test de sânge general, datorită dezvoltării hipersplenism (creșterea funcției splenic) cu hipertensiune portală.

In coagulogramei detectate schimbări în direcția reducerii de coagulare a sângelui. Creșterea nivelului de cupru din sange puncte direct la boala. De asemenea, a studiat conținutul de cupru și bilirubinei în urină.

Examinarea tractului gastrointestinal are ca scop identificarea focarele depunerilor de cupru, precum si diagnosticul complicatiilor bolii hepatice (suferă în primul rând). efectuate:

• gastroscopie;
• Ultrasunete a abdomenului cu vase de sondaj ale ficatului;
• CT a abdomenului;
• RMN-ul a ficatului;
• Cholangiopancreatography rezonanță magnetică (MRCP);
• biopsia hepatica - un invaziva, dar cea mai sigura metoda de testare.

Un alt organism, care este adesea afectata in boala Wilson este un creier. De multe ori un comportament ciudat al pacientului în primul rând pentru a observa familia:

• tulburări de vorbire;
• necoordonare, mers;
• fata „de masca“;
• și colab.

Acest lucru ar trebui să servească drept o ocazie de a se referi la un neurolog și un studiu adecvat: electroencefalograma (EEG), IRM cerebral.

Printre metodele de examinare sistemului cardiovascular in boala Wilson sunt ECG cel mai informativ și ecocardiografie, care poate detecta aritmii si insuficienta cardiaca. În plus, a avut loc întotdeauna o radiografie a pieptului.

oftalmologul obligatoriu cu examenul de consultare fundus și biomicroscopie exploatație conjunctiva folosind o lampă cu fantă pentru a detecta depozite de cupru (ciclul Kaiser-Fleischer).

Diagnosticul diferențial este necesar să se facă distincția bolii Wilson și boli de ficat (hepatita virala, ciroza, steatoza), tulburări ale SNC (boli cerebrovasculare, encefalopatie), boli sistemice (sclerodermia), și altele.

Puteți citi standardul federal oficial de ingrijire, pe baza cărora acest articol este scris.

Tratamentul bolii Wilson

Tratamentul bolii Wilson este un terapeut cu o genetica de consultare obligatorie și cu ajutorul altor specialiști, în funcție de distrugerea preempțiune a unui organ (neurolog, oftalmolog, gastroenterolog, cardiolog).

Medicamentul principal in tratamentul medicamentos al acestei boli este în prezent penicilamina (kuprenil) la o doză de 1,5 g pe zi. Medicamentul este luat 30 de minute inainte de mese pentru o lungă perioadă de timp pentru a atinge remisie, iar doza poate fi redusă la 500 mg pe zi. vitamine numiți simultan B (de exemplu, milgamma 1 comprimat de 3 ori pe zi).

Tratamentul trebuie să fie sub control strict de laborator (1 urinalysis dată pe săptămână, biochimice - 1 dată pe lună) și numai sub supraveghere medicală.

In plus, alte medicamente utilizate pentru indicații:

• când sindromul durerii - spasmolitice (de exemplu, nu-spa) și analgezice;
• cu fenomene dispeptice - preparate enzimatice (cel mai eficient este acum considerat Creon);
• în leziunile hepatice necesită preparate de ursodeoxicholic acide (Ursofalk, ursosan) lungi, precum și alte hepatice (Silibinin, berlition).

În plus față de tratamentul medicamentos necesită un set de măsuri care vizează modificări ale stilului de viata:

• finaliza abstinenta de la alcool;
• excepție medicamente hepatotoxice, dacă este posibil;
• aderarea la o dieta saraca in cupru.

Dieta pentru boala Wilson

Este necesar să se limiteze consumul de produse, cum ar fi

• ficat, rinichi,
• miel, carne de porc,
• rațe, gâște,
• pește și fructe de mare,
• fructe și nuci uscate,
• ciuperci, fasole,
• ciocolată cu lapte și cacao.

Tratamentul bolii Wilson are loc pentru viață. Deoarece boala este ereditară (autozomal recesiv), apoi în planificarea nașterilor este genetica consultare obligatorie.

prognostic relativ favorabil cu un tratament precoce.