Hemocromatoza

Hemocromatoza - o încălcare a metabolismului fierului. Simptomele sale tipice - slăbiciune, daune in comun, si impotenta. Tratamentul hemocromatozei se realizează în două etape. Primul pas este de a realiza flebotomie terapeutice ser feritina 50 g / L.

motive

gena mutatie C282Y conduce la perturbarea formarea structurii spațiale corecte zhelezoperenosyaschego proteină produsă în toate țesuturile, cu excepția creierului. gena mutatie C282Y poate perturba captarea de fier de proteine ​​HFE, și astfel a format un semnal fals de prezență conținut scăzut de fier în organism. Din cauza reducerii de fier intracelular incepe sa creasca aderenta de fier.

Defect genetic in hemocromatoza ereditara este disponibil în momentul nașterii. Cu toate acestea, simptomele bolii rareori se dezvolta inainte de debutul maturitate. Pentru dezvoltarea de leziuni tisulare și apariția simptomelor extins durează mai mulți ani, timp în care a existat o creștere a absorbției fierului din intestin și acumularea acestuia în țesuturi.

manifestări ale hemocromatoza

În timpul hemocromatoza ereditare sunt trei etape:

• fără prezența supraîncărcare cu fier;
• supraîncărcare cu fier fără manifestări dureroase;
• manifestări ale bolii.

Simptomele tipice de hemocromatoza: slăbiciune generală, leziuni articulare, impotență, pătarea pielii, mărirea ficatului, insuficienta dezvoltare a glandelor sexuale, semne de insuficiență cardiacă congestivă.

diagnosticare

Rezultatele analizei biochimice a concentrațiilor plasmatice ale aminotransferazelor serice includ deviații ale indicatorilor metabolismului fierului, hiperglicemie, purpurinuria în creștere.

Biopsia hepatica a relevat fibroza si modificari cirotici. Poate că dezvoltarea carcinomului hepatocelular.

Testul de screening mai accesibil pentru prezența supraîncărcării cu fier este de a determina indicele de saturație al transferinei (Tf%). În cazul în care Tf% >45%, atunci pasul următor este testarea genetica pentru mutatii genei C282Y / H63D.

tratament pentru hemocromatoza

În cazul în care diagnosticul măsurilor ereditare de tratament hemocromatoza includ eliminarea supraîncărcării cu fier și indicatori de monitorizare a metabolismului fierului.

La prima etapă flebotomie terapeutic de 1-2 ori pe săptămână, cu hemoglobina estimarea regulată și sângele hematocritului și studiul feritinei serice după îndepărtarea fiecare 1-2 g de fier (1 g fier flebotomie eliminat 4 sesiuni). Sangerarea continuă până la nivelul feritinei serice 50 g / L. De obicei, acest lucru se întâmplă, este necesar să se retragă 8-25 unități de sânge. Creșterea de cantități mai mici de sânge pentru pacienții care au nevoie, în care diagnosticul este instalat în examinările de screening, înainte de apariția simptomelor clinice.

Mai mult, pentru a menține un nivel seric al feritinei mai mic de 50 g / l efectuarea flebotomie necesare - 2-4 tratamente pe an.